Η Μεσογειακή αναιμία είναι ένα γενετικό νόσημα που κατατάσσεται στις αιμοσφαιρινοπάθειες και χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική κατάσταση των ερυθροκυπάρων που βρίσκονται στο αίμα.
Λέγεται Μεσογειακή αναιμία διότι πρωτοπεριγράφτηκε στη λεκάνη της Μεσογείου από Ιταλούς και Έλληνες μετανάστες των Η.Π.Α. Αργότερα έγινε γνωστό ότι δεν είναι μόνο χαρακτηριστικό της Μεσογείου αλλά εκτείνεται σε μία ζώνη που έχει όλα τα κράτη με το ίδιο ύψος και πλάτος σ' όλο τον κόσμο.
Προέρχεται από τον συνδυασμό μειονεκτικών γόνων, δηλ. των χαρακτηριστικών που παίρνει ένα άτομο από τους γονιούς του.

Το άτομο που έχει μειονεκτικούς γόνους σε σχέση με την κατάσταση των ερυθροκυπάρων ονομάζεται ετεροζυγώτης και είναι φορέας της Μεσογειακής αναιμίας. Ένας ετεροζυγώτης δεν εμφανίζει κανένα πρόβλημα και ο μόνος τρόπος για να διαπιστωθεί η μειονεκτικότητα του γόνου είναι μία απλή αιματολογική εξέταση. 'Οταν ένας ετεροζυγώτης παντρευθεί με άλλον ετεροζυγώτη τότε ένα στα τέσσερα παιδιά θα πάρει ένα γόνο μειονεκτικό από κάθε γονιό, τότε έχουμε τον ομοζυγώτη ή πάσχοντα από Μεσογειακή αναιμία. Τα άτομα με Μ.Α. παρουσιάζουν συνήθως τα εξής γενικά χαρακτηριστικά: παραμόρφωση του κρανίου, των οστώντου σώματος, υπερτροφία του σπλήνα, όργανο που επηρεάζεται κατ’ εξοχήν από το σίδηρο, του ήπατος και άλλων οργάνων του σώματος, ωχρότης, ορμονική ανεπάρκεια, καθυστέρηση σωματικής ανάπτυξης. Οι ασθενείς δεν παρουσιάζουν όλοι τις ίδιες σοβαρές αλλοιώσεις, υπάρχουν μορφές πιο ελαφρές που οφείλονται σε μικρή μειονεκτικότητα.